انواع استئوژنز ایمپرفکتا

انواع استئوژنز ایمپرفکتا، علائم و درمان آن

استئوژنز ایمپرفکتاOsteogenesis imperfecta (OI) یک بیماری نادر است که بر بافت همبند تأثیر می‌گذارد و با استخوان‌های بسیار شکننده که به راحتی می‌شکنند، مشخص می‌شود. رشد غیرطبیعی استخوان‌ها اغلب به عنوان دیسپلازی استخوان نامیده می‌شود. علائم خاص و یافته‌های فیزیکی مرتبط با استئوژنز ایمپرفکتا از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. شدت این بیماری نیز بسیار متفاوت است، حتی در بین افراد یک خانواده. استئوژنز ایمپرفکتا ممکن است یک اختلال خفیف باشد یا منجر به عوارض شدید شود.

در این بیماری، حداقل ۱۹ شکل شناخته شده استخوان زایی ناکامل وجود دارد که از نوع I تا XIX نامگذاری شده اند. چندین نوع با علائم و نشانه هایشان متمایز می شوند، اگرچه ویژگی های مشخصه آنها با هم همپوشانی دارند. به طور فزاینده ای، از علل ژنتیکی برای تعریف اشکال نادرتر استخوان زایی ناکامل استفاده می شود. نوع I، خفیف ترین شکل استخوان زایی ناکامل است. نوع II، شدیدترین نوع استئوژنز ایمپرفکتا است. انواع دیگر این عارضه، دارای علائم و نشانه هایی هستند که بین این دو حد قرار می گیرند.

علائم و نشانه‌های انواع استئوژنز ایمپرفکتا

در همه انواع استخوان زایی ناکامل، علائم از فردی به فرد دیگر حتی در یک نوع و یک خانواده بسیار متفاوت است. برخی از افراد مبتلا ممکن است شکستگی استخوانی را تجربه نکنند یا فقط تعداد کمی را تجربه کنند. سایر افراد مبتلا، شکستگی‌های متعدد را تجربه می‌کنند. سن شروع شکستگی در افراد مختلف متفاوت است. استئوژنز ایمپرفکتا، یک بیماری مرتبط با کلاژن است و به این ترتیب، آرایش و یکپارچگی دندان‌ها (دندان)، عملکرد ریه، عملکرد قلب (قلب)، قدرت عضلانی و انعطاف‌پذیری رباط نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

از لحاظ تاریخی، استئوژنز ایمپرفکتا بر اساس ویژگی‌های بالینی و شدت به چهار نوع اصلی طبقه بندی شده است. در دهه گذشته، بسیاری از ژن‌های جدید در افرادی که استخوان‌های شکننده را جزء بیماری خود دارند، شناسایی شده است. این طبقه‌بندی، فراتر از انواع I تا IV گسترش یافته است تا این انواع جدید و نادر استئوژنز ایمپرفکتا را در بر گیرد. انواع V تا XXI بر اساس جهش ژنتیکی ایجادکننده، طبقه‌بندی می‌شوند. درست مانند انواع رایج استئوژنز ایمپرفکتا، ویژگی‌های بالینی افراد مبتلا در این انواع نادر، متفاوت است. برخی از انواع این بیماری و ژن عامل در زیر توضیح داده شده است:

استئوژنز ایمپرفکتا نوع I

استئووژنز نوع I شایع‌ترین و معمولاً خفیف‌ترین شکل استئوژنز ایمپرفکتا است. در بیشتر افراد، با شکستگی‌های متعدد استخوان مشخص می‌شود که معمولاً در دوران کودکی و تا بلوغ اتفاق می‌افتد. یک کودک مبتلا به استئوژنز نوع I ممکن است در اوایل زندگی با کمترین ضربه (سقوط از حالت ایستاده یا زمانی که توسط مراقب، به بالا کشیده می‌شود)، شکسته شود، در حالی که دیگران ممکن است بعداً هنگام شرکت در فعالیت بدنی با شدت بالاتر دچار شکستگی شوند. شکستگی در دوران نوزادی نادر است. فراوانی شکستگی‌ها معمولاً پس از بلوغ کاهش می‌یابد. شکستگی‌های مکرر ممکن است منجر به ناهنجاری خفیف استخوان‌های بازوها و پاها شود (به عنوان مثال، خم شدن استخوان درشت‌نی و استخوان ران).

یک ویژگی متمایز مرتبط با استئوژنز نوع I، تغییر رنگ مایل به آبی سفیدی چشم (صلبیه آبی) است. برخی از افراد مبتلا به استئوژنز نوع I ممکن است دچار ناهنجاری‌هایی شوند که گوش میانی و یا داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهد که منجر به اختلال شنوایی می‌شود. بروز کم شنوایی در بیماران مبتلا به استئوژنز نوع I با افزایش سن افزایش می‌یابد. افراد مبتلا به استئوژنز نوع I ممکن است ظاهری مثلثی داشته باشند. قد متغیر است و اکثر افراد در سنین کودکی کمتر از حد متوسط ​​قد هستند و قد بزرگ‌سالان کوتاه‌تر از قد اعضای خانواده سالم است.

بین ۱۰ تا ۴۰ درصد از بیماران مبتلا به استئوژنز نوع I دچار انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) می‌شوند. منحنی اغلب خفیف است و در طول زمان به حداقل می‌رسد. علائم اضافی مرتبط با استئوژنز نوع I شامل مفاصل شل (بیش از حد کشش‌پذیر) و تون عضلانی پایین (هیپوتونی) است. این ممکن است منجر به مستعد دررفتگی مفصل و رگ به رگ شدن رباط شود. برخی از بیماران پوستی دارند که به ‌راحتی کبود می‌شود. دندان‌های شکننده (عاج‌زایی) در نوع استئوژنز I غیرمعمول است.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع II

استئوژنز نوع II شدیدترین نوع استخوان زایی ناکامل است. نوزادان مبتلا اغلب در بدو تولد یا مدت کوتاهی پس از آن، عوارض تهدیدکننده زندگی را تجربه می‌کنند. نوزادان مبتلا به استئوژنز نوع II دارای وزن کم هنگام تولد، دست و پاهای غیرطبیعی کوتاه و صلبیه آبی هستند. علاوه بر این، نوزادان مبتلا استخوان‌های بسیار شکننده و شکستگی‌های متعدد در بدو تولد دارند. دنده‌ها و استخوان‌های بلند پاها اغلب بدشکل هستند. نوزادان مبتلا به استئوژنز نوع II دارای ریه‌های توسعه ‌نیافته و قفسه سینه به طور غیرطبیعی کوچکی هستند که ممکن است منجر به نارسایی تنفسی تهدیدکننده زندگی شود. برخی از نوزادان مبتلا ممکن است نارسایی احتقانی قلب را تجربه کنند. نوزادان مبتلا به استئوژنز نوع II همچنین ممکن است بینی کوچک و باریک، فک کوچک و نقاط نرم غیرطبیعی بزرگ در بالای جمجمه داشته باشند. نوزادان مبتلا همچنین ممکن است پوست نازک، شکننده و تون عضلانی پایین (هیپوتونیا) داشته باشند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع III

استخوان‌های ناقص بسیار شکننده و شکستگی‌های متعدد، مشخصه استئوژنز نوع III است. شکستگی‌ها اغلب در بدو تولد وجود دارند و عکس‌برداری با اشعه ایکس ممکن است نشانه‌هایی از بهبود شکستگی‌هایی را که در دوران بارداری رخ داده‌اند، نشان دهد. ناهنجاری‌های پیشروندِ استخوان‌های مختلف معمولاً منجر به کوتاهی قد، ناهنجاری ستون فقرات (اسکولیوز، کیفوز قفسه سینه و لوردوز کمری) و ناهنجاری محل اتصال در محل اتصال استخوان پشت جمجمه (استخوان پس سری) و بالای ستون فقرات می‌شود.). تقریباً ۷۰ درصد از کودکان مبتلا به نوع استئوژنز III به اسکولیوز مبتلا می‌شوند.

این منحنی‌ها در طول رشد اسکلتی خطر پیشرفت بالایی دارند. ناهنجاری‌های دیواره قفسه سینه، شایع است و در نتیجه قفسه سینه‌ای شکل بشکه‌ای ایجاد می‌شود. شکستگی‌های مکرر و بدشکلی‌های استخوانی اندام‌های فوقانی و تحتانی ممکن است به چندین عمل جراحی برای تثبیت با رشد کودک نیاز داشته باشد. قد بزرگ‌سالان به شدت کاهش می‌یابد. افراد مبتلا به استئوژنز نوع III ممکن است در سنین جوانی بیشتر به استفاده از ویلچر و سایر وسایل کمک حرکتی وابسته شوند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع IV

شدت بالینی استئوژنز نوع IV (نوع متوسط) ممکن است شبیه نوع I یا نوع III باشد. شکستگی‌ها قبل از بلوغ، شایع‌تر است. افراد مبتلا، ناهنجاری استخوانی خفیف تا متوسط ​​را تجربه می‌کنند و معمولاً کوتاه‌تر از حد متوسط ​​هستند. بیماران مبتلا به استئوژنز نوع IV نیز ممکن است دچار اسکولیوز شوند. افراد مبتلا به استئوژنز نوع IV ممکن است ظاهری مثلثی داشته باشند. در اکثر بیماران، صلبیه در دوران نوزادی طبیعی یا آبی کم‌رنگ است. با افزایش سن نوزاد، تغییر رنگ آبی کم‌رنگ صلبیه محو می‌شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار اختلال شنوایی شوند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع V

استئوژنز نوع V از نظر شدت متوسط، با تصویر بالینی مشابه نوع IV است. افراد ممکن است در محل‌های شکستگی یا جایی که استخوان‌ها با جراحی بریده شده‌اند، به مقدار زیادی استخوان در حال بهبود ایجاد کنند. آن‌ها همچنین ممکن است یک اتصال استخوانی غیرطبیعی بین دو استخوان بلند ساعد داشته باشند که منجر به محدودیت حرکت در مچ دست و آرنج می‌شود.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع VI

استروژنر نوع VI از نظر شدت متوسط ​​است و افراد مبتلا تصویر بالینی مشابهی با نوع IV دارند. کودکانی که دارای استروژنر نوع VI هستند، در بدو تولد دچار شکستگی نمی‌شوند، اما بعداً دچار شکستگی می‌شوند. شکستگی‌های فشاری مهره‌ها و اسکولیوز و همچنین خم شدن پیش‌رونده استخوان‌ها در بازوها و پاها شایع هستند. قد متوسط ​​تا شدید آسیب‌دیده است. صلبیه چشم‌ها سفید، دندان‌ها طبیعی است و کم شنوایی مشاهده نشده است.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع VII

استروژنر نوع VII شدید است و افراد مبتلا، موارد بالینی مشابه نوع II دارند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع VIII

افراد مبتلا دارای صلبیه سفید، کمبود شدید رشد و سیر بالینی مشابه با انواع II یا III هستند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع IX

استئوژنز نوع IX بسیار نادر است و افراد مبتلا دارای صلبیه سفید، اندام‌های متناسب و موارد بالینی متوسط ​​تا شدید هستند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع X

استئوژنز نوع X فوق العاده نادر است و استخوان‌ها به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد با استئوژنز نوع X دارای سر هستند که برای اندازه بدن و صلبیه آبی بزرگ به نظر می‌رسد. عوارض ریوی، سنگ کلیه و ضعف عضلانی گزارش شده است.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XI

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XI طیفی از اختلالات را در بر می‌گیرد که شامل شدت متغیر استخوان‌های شکننده و ناهنجاری‌های حرکتی مفصل است. اسکولیوز پیش‌رونده و کیفوز، باسن غیرطبیعی و شنوایی طبیعی از ویژگی‌های مشترک هستند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XII

استئوژنز نوع XII شامل چندین اختلال است که با شکستگی‌های مکرر، تراکم استخوان ضعیف، ضعف عضلانی، تأخیر در رویش دندان، کاهش شنوایی پیش‌رونده و صلبیه سفید مشخص می‌شود. تراکم استخوان ممکن است بالاتر از حد طبیعی باشد.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XIII

افراد مبتلا دارای تراکم استخوانی در حد نرمال یا کمتر از آن هستند و دچار ناهنجاری‌های خفیف تا متوسط ​​استخوان می‌شوند. آن‌ها دارای فک پایین کوچک، دندان‌های طبیعی، صلبیه آبی کم‌رنگ و کمبود رشد هستند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XIV

شدت علائم در افراد مبتلا به طور گسترده‌ای متفاوت است. برخی از افراد دارای خمیدگی استخوان در پاها و شکستگی‌های مکرر هستند، در حالی که برخی دیگر بدون علامت هستند. ضعف عضلانی و ناهنجاری‌های قلبی در بیماران مبتلا به استئوژنز نوع چهاردهم گزارش شده است.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XV

افراد مبتلا دارای خمیدگی متوسط ​​تا شدید استخوان‌های بلند، اسکولیوز، شکستگی مهره‌ها و ضعف عضلانی هستند. برخی از آن‌ها صلبیه مایل به آبی دارند و مشکلات عصبی گزارش شده است.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XVI

استئوژنز نوع XVI شدید است. شکستگی ها در زمان تولد وجود دارد و استخوان های بلند بازوها و پاها به حالت تعظیم در می آیند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XVII

استئوژنز نوع XVII شدید است. افراد مبتلا دارای صلبیه سفید، بدون درگیری دندانی، حرکت بیش از حد مفاصل هستند و ممکن است به اسکولیوز مبتلا شوند.

استئوژنز ایمپرفکتا نوع XVII

استئوژنز نوع XVIII باعث ناهنجاری های شدید استخوانی، اسکولیوز، تغییر شکل دیواره قفسه سینه می شود و صلبیه ممکن است آبی یا سفید باشد.

چگونه استئوژنز ایمپرفکتا تشخیص داده می‌شود؟

در بسیاری از موارد، شکستگی‌های استخوانی که با نیروی کم یا بدون نیروی اتفاق می‌افتند، اولین علامت استئوژنز ایمپرفکتا هستند و باعث می‌شوند پزشک به این بیماری مشکوک شود.

تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی

از آنجایی که استئوژنز ایمپرفکتا اغلب ارثی است، پزشک علاوه بر تاریخچه پزشکی فرزند شما، در مورد سابقه پزشکی خانوادگی نیز صحبت خواهد کرد. پزشک شما همچنین یک معاینه فیزیکی کامل که شامل بررسی چشم‌ها و دندان‌های کودک شما می‌شود را تکمیل می‌کند.

تست‌های تشخیصی

• اشعه ایکس تصاویر واضحی از استخوان‌های فرزندتان را به پزشک ارائه می‌دهد که شکستگی‌ها و همچنین ناهنجاری‌های استخوانی را نشان می‌دهد.
• تست‌های آزمایشگاهی. پزشک شما ممکن است نمونه خون یا بافت را برای آزمایش ژنتیک بگیرد. در بسیاری از موارد، این آزمایشات قادر به شناسایی جهش هستند، به خصوص اگر جهش والدین نیز شناخته شده باشد.
• سونوگرافی اغلب می‌تواند موارد شدید استئوژنز ایمپرفکتا را در دوران بارداری تشخیص دهد.

استئوژنز ایمپرفکتا چگونه درمان می‌شود؟

هدف از درمان، افزایش استحکام استخوان و کمک به افراد مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا است که مستقل‌تر زندگی کنند. درمان این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاردرمانی به مهارت‌های حرکتی ظریف مانند بستن دکمه پیراهن یا بستن بند کفش می‌پردازد.
• فیزیوتراپی فیزیوتراپیست ها تمریناتی را تجویز می‌کنند که قدرت، انعطاف‌پذیری و دامنه حرکتی را افزایش می‌دهد.
• وسایل کمکی مانند واکر، عصا یا عصا می‌توانند تحرک را بهبود بخشند.
• مراقبت از دهان و دندان: استئوژنز می‌تواند منجر به خرد شدن دندان، تغییر رنگ یا پوسیدگی شود. افراد مبتلا به این بیماری به معاینات منظم دندانپزشکی نیاز دارند.
• داروها: بسته به علائم شما، پزشک ممکن است داروهایی را تجویز کند که از دست دادن استخوان را کند می‌کند یا درد را درمان می‌کند.

درمان شکستگی استخوان چیست؟

اگر استخوان شما یا فرزندتان شکسته شود، متخصص ارتوپدی (متخصص استخوان) می‌تواند آن را درمان کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بریس ها، آتل‌ها یا گچ گیری‌ها: متخصص ارتوپدی ممکن است از وسایل حفاظتی برای تثبیت استخوان‌های شکسته در حین بهبود یا پس از جراحی استفاده کند.

جراحی: درمانگر شما ممکن است برای اصلاح استخوان‌های منحنی یا بدشکل عمل کند. جراحی رادینگ(Rodding) یک درمان رایج برای کودکان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا است. از یک میله برای جلوگیری از شکستن استخوان‌ها استفاده می‌کند. میله‌ها از استخوان‌ها نیز پشتیبانی می‌کنند. برخی از انواع را می‌توان با رشد کودک تنظیم کرد.

کلینیک مجهز و تخصصی فیزیوتراپی ایرانیان

به طور کلی، مجموعه سلامت ایرانیان شامل کلینیک فیزیوتراپی ایرانیان، باشگاه بدنسازی ایرانیان و استخر آب درمانی ایرانیان تمام تلاش خود را برای بهبود بیماران به کار گرفته است. این مجموعه به طور مستقیم تحت نظارت دکتر مهدی صدیقی متخصص طب فیزیوتراپی و توانبخشی اداره می گردد. برای آشنایی بیشتر با مجموعه سلامت ایرانیان و خدمات ارائه شده توسط این مجموعه می توانید به صفحه اینستاگرام فیزیوتراپی ایرانیان مراجعه نمایید.